Analisis baru menunjukkan nenek moyang manusia hampir mati – Ars Technica

Banyak bukti menunjukkan bahwa manusia modern berevolusi dalam 200.000 tahun terakhir dan menyebar ke luar Afrika sekitar 60.000 tahun yang lalu. Namun sebelum itu, detailnya menjadi sedikit rumit. Kami masih memperdebatkan kelompok nenek moyang mana yang mungkin memunculkan garis keturunan kami. Sekitar 600.000 tahun yang lalu, garis keturunan tersebut terpisah dari Neanderthal dan Denisovan, dan kemudian kawin dengan manusia modern setelah beberapa dari mereka meninggalkan Afrika.

Menemukan semua yang kita ketahui saat ini memerlukan kombinasi fosil, DNA purba, dan genom modern. Sebuah studi baru menunjukkan bahwa ada peristiwa kompleks lainnya di masa lalu umat manusia: periode hampir kepunahan di mana hampir 99% garis keturunan nenek moyang kita punah. Namun, temuan ini bergantung pada pendekatan baru dalam menganalisis genom modern, sehingga mungkin sulit untuk divalidasi.

Lacak keragaman

Kecuali populasinya kecil dan terjadi perkawinan sedarah, mereka akan memiliki keragaman genetik: serangkaian perbedaan dalam DNA mereka mulai dari basa tunggal hingga penataan ulang kromosom yang besar. Perbedaan ini dilacak saat layanan pengujian memperkirakan asal usul nenek moyang Anda. Beberapa variasi genetik telah muncul baru-baru ini, sementara variasi lainnya sudah ada dalam garis keturunan kita sejak sebelum manusia modern ada.

Perbedaan-perbedaan ini menjadi dasar penelitian baru, yang menganalisis banyak genom manusia berdasarkan beberapa prinsip yang sudah mapan.

Yang pertama adalah, dengan genom yang cukup, keadaan nenek moyang dari berbagai wilayah kromosom dapat diketahui. Misalnya, variasi yang hanya ditemukan pada sekelompok individu yang berkerabat dekat dan tidak ditemukan pada orang lain, kemungkinan besar berasal dari nenek moyang mereka yang sama. Artinya, keadaan nenek moyang kromosom tidak memiliki perbedaan ini.

Karena kita mengetahui kecepatan munculnya mutasi baru pada manusia modern, kita dapat menggunakan perbedaan ini untuk membuat jam molekuler. Dengan kata lain, kita dapat mengambil jumlah mutasi antara keadaan saat ini dan keadaan nenek moyang, membandingkannya dengan kecepatan terjadinya mutasi, dan memperkirakan kapan keadaan nenek moyang terakhir kali muncul dalam suatu populasi.

Terakhir, jumlah perbedaan yang ada dalam suatu populasi berkaitan dengan ukuran populasi. Populasi kecil cenderung melakukan perkawinan sedarah karena sulit menghindari perkawinan dengan kerabatnya, sehingga menyebabkan hilangnya keragaman genetik. Selain itu, jumlah kromosom dalam populasi kecil juga lebih sedikit, sehingga membatasi potensi diversifikasi. Hal sebaliknya juga terjadi, dimana populasi yang lebih besar dapat mendukung lebih banyak keberagaman.

Gabungkan semuanya, dan Anda akan mendapatkan garis besar tentang apa yang dilakukan para peneliti di balik penelitian baru ini. Mereka mengambil perbedaan yang ditemukan dalam genom yang ada dan menggunakannya untuk menentukan apakah keadaan nenek moyang yang berbeda itu ada dan kapan kemungkinan besar akan ada. Dengan mengetahui berapa banyak negara nenek moyang yang ada pada waktu tertentu, mereka juga dapat memperkirakan jumlah populasi.

Apakah ini benar-benar berhasil?

Semua pekerjaan ini didasarkan pada probabilitas, sehingga hasil untuk setiap bagian kromosom memiliki kemungkinan kesalahan yang cukup tinggi. Tapi semua kesalahan individu itu pasti salah dalam cara yang berbeda. Namun, mengingat genom individu yang cukup lengkap, sinyal sebenarnya akan muncul dari kebisingan kesalahan individu. Pertanyaan besarnya adalah apakah algoritme pembuatnya mampu mengenali sinyal, dan apakah kita memiliki cukup data untuk memungkinkannya mengenali sinyal tersebut.

Para peneliti mengemukakan pendapatnya dengan menciptakan beberapa model populasi yang mengalami berbagai bentuk perubahan. (Contohnya mencakup ukuran populasi yang konstan, pertumbuhan yang konstan, resesi yang diikuti pertumbuhan, dll.) Berbagai algoritma telah dijalankan pada data ini, termasuk perangkat lunak para peneliti, FitCoal. Kebanyakan dari mereka memiliki beberapa kesalahan serius, meskipun beberapa memiliki kinerja yang lebih baik dibandingkan yang lain. FitCoal secara konsisten mengungguli segalanya, menghasilkan perkiraan ukuran populasi yang, dalam banyak kasus, sulit dibedakan dari model populasi.

Yang meyakinkan, sebagian besar algoritme lain memberikan hasil yang serupa dengan FitCoal, meskipun rentang kesalahannya jauh lebih besar.

Keakuratan algoritme kemungkinan akan menjadi aspek paling kontroversial dari pekerjaan ini di masa mendatang. Kecuali seseorang menemukan bug dalam kode, kita mungkin harus mengandalkan perbandingan dengan perangkat lunak lain. Sayangnya, perangkat lunak jenis ini sangat mahal secara komputasi. Menambahkan lebih banyak genom ke dalam analisis juga dapat memberikan kejelasan, karena hasilnya bisa menjadi lebih akurat dengan lebih banyak data untuk dikerjakan. Namun penambahan genom akan memperburuk tantangan komputasi.

kepunahan dalam jangka waktu lama

Lantas, apa yang dihasilkan program baru tersebut saat dirilis ke manusia? Jawabannya tergantung pada populasi. Populasi non-Afrika menunjukkan ukuran populasi yang relatif konstan diikuti dengan pertumbuhan yang kuat seiring dengan migrasi nenek moyang mereka dari Afrika. Namun seluruh populasi di Afrika menunjukkan penurunan populasi yang signifikan yang dimulai sekitar 930.000 tahun yang lalu dan berlanjut selama lebih dari 100.000 tahun.

Selama ini, jumlah populasi sebenarnya—ukuran individu yang berkontribusi dalam mempertahankan populasi—hanya sekitar 1.300 individu. Ini tidak berarti bahwa jumlah anggota garis keturunan nenek moyang kita sedikit. Individu lain mungkin tidak kawin silang, atau mereka mungkin kawin dalam kelompok yang tidak berkontribusi pada nenek moyang kita. Meski begitu, populasinya sangat kecil dan nenek moyang kita terancam punah. Kita hampir pasti akan memasukkan populasi serupa ke dalam daftar spesies yang terancam punah saat ini.

Ini juga bukan soal populasi kecil. Menelusuri kembali keragaman tersebut membuat para penulis memperkirakan bahwa 98,7 persen populasi leluhur hilang karena keruntuhan mendadak. Peristiwa ini disebut sebagai kemacetan (bottleneck), dimana seluruh penduduk mengalami kontraksi yang tiba-tiba dan sempit.

Bagaimana dengan populasi non-Afrika? Para peneliti menunjukkan bahwa ekspansi ke luar Afrika, yang menciptakan hambatan tersendiri, mengganggu kemampuan kita untuk mendeteksi peristiwa masa lalu.

Algoritme lain, ketika memperoleh genom dari orang Afrika, hanya menunjukkan sedikit penurunan ukuran populasi pada saat itu. Namun, mengingat strukturnya, ia tidak memiliki ketepatan waktu yang sama dengan FitCoal, sehingga tidak jelas apakah kita dapat mengharapkannya mampu memecahkan masalah ini.

Dalam konteks

Potensi hambatan ini terjadi sekitar waktu yang sama ketika sistem iklim kita beralih dari zaman es yang pendek dan relatif sejuk ke zaman es yang lebih lama dan lebih dingin, catat para peneliti. Mereka juga mencatat bahwa fosil nenek moyang kita jarang ditemukan di Afrika pada periode ini. Oleh karena itu, mereka meyakini ketiganya saling berkaitan.

Masalah besar dengan gagasan ini adalah terdapat banyak fosil kerabat manusia dari periode ini di luar Afrika. Meskipun faktor-faktor ini kemungkinan besar tidak berkontribusi pada garis keturunan manusia modern, faktor-faktor tersebut menunjukkan bahwa faktor lingkungan yang dapat menyebabkan kemacetan ini kemungkinan besar tidak bersifat universal.

Dua peristiwa penting lainnya selama periode ini dapat dianggap konsisten dengan suatu hambatan. Yang pertama adalah dua kromosom yang ditemukan pada simpanse dan kera lainnya telah menyatu membentuk satu kromosom yang lebih besar dalam garis keturunan manusia. Diperkirakan hal ini terjadi sekitar waktu ini, dan ukuran populasi yang kecil akan memungkinkan varian kromosom ini menyebar ke seluruh garis keturunan kita dengan lebih mudah.

Alasan kedua adalah bukti molekuler menunjukkan bahwa Neanderthal dan Denisovan terpisah dari garis keturunan kita segera setelah kemacetan mereda. Melepaskan tekanan lingkungan apa pun yang membuat populasi tetap kecil mungkin juga memungkinkan beberapa nenek moyang kita berekspansi ke habitat baru dan membentuk populasi berbeda.

Jadi, gagasan tentang hambatan dalam garis keturunan manusia tentu menarik. Namun hal ini kemungkinan memerlukan bukti tambahan di luar keluaran algoritma tunggal sebelum dapat diterima secara luas. Untungnya, ada banyak cara untuk mengakses bukti ini, mulai dari pencarian fosil, pengurutan genom, hingga pengembangan algoritma. Jadi, mudah-mudahan kita tidak perlu menunggu lama untuk mendapatkan gambaran yang lebih jelas.

Sains, 2023. DOI: 10.1126/science.abq7487 (Tentang ID digital).