Penelitian yang dipimpin oleh para ilmuwan dari Institut Big Data Universitas Oxford, menggabungkan genom manusia dari berbagai sumber – baik DNA kuno maupun modern – untuk lebih memahami sejarah dan perkembangan manusia.
Sama seperti silsilah keluarga yang menunjukkan bagaimana seseorang berhubungan dengan orang tua atau saudara kandungnya, itu adalah keturunan Penulis utama Anthony Wilder Wons, sekarang seorang peneliti postdoctoral di Broad Institute di MIT dan Harvard, mengatakan kepada CNN bahwa silsilah mengungkapkan gen yang dimiliki oleh dua orang.
Dengan demikian, ia dapat menunjukkan titik mana dalam genom manusia yang dimiliki individu yang berbagi gen dan di mana perbedaannya.
“Sederhananya, apa yang kami lakukan adalah kami menciptakan pohon keluarga manusia terbesar yang pernah ada,” kata Wons. “Kami memiliki satu garis keturunan yang melacak nenek moyang semua umat manusia, dan menunjukkan bagaimana kita semua terkait satu sama lain hari ini.”
Sumber daya berarti bahwa siapa pun yang memiliki akses ke informasi genetik mereka dapat mengetahui kapan nenek moyang mereka pindah ke tempat tertentu, dan mengapa mereka memiliki gen tertentu.
“Ini pada dasarnya memahami seluruh cerita sejarah manusia yang tertulis dalam gen kita,” kata Wohns.
Namun, terbukti sulit untuk menggabungkan basis data yang berbeda, menggabungkan genom kuno dan modern, dan menemukan cara untuk menangani sejumlah besar data.
Tim Oxford telah mengembangkan algoritme untuk memungkinkan penggabungan genom ke dalam alat mereka.
“Itu adalah salah satu inovasi terbesar kami,” kata Wons.
Ini, katanya, memungkinkan mereka untuk membangun struktur dari apa yang mereka sebut “silsilah genetik manusia” yang telah dibicarakan secara teoritis selama hampir 30 tahun.
“Kami pada dasarnya mencoba untuk menerobos tabir dan melihat seperti apa itu,” tambahnya.
Seperti yang terjadi, gen 3.609 orang telah diurutkan dari 215 kelompok, beberapa berusia lebih dari 100.000 tahun. Metode ini memungkinkan untuk memperluas jumlah ini hingga jutaan genom di masa depan.
Makalah ini mengkonfirmasi kesimpulan terkini tentang sejarah manusia, termasuk bahwa sebagian besar evolusi manusia terjadi di Afrika sebelumnya besar Wohns mengatakan pergerakan di luar benua itu sekitar 70.000 tahun yang lalu.
“Ini konfirmasi dalam banyak hal,” katanya, menambahkan bahwa data menunjukkan bahwa ada keragaman genetik paling banyak di Afrika dan nenek moyang manusia tertua ada di benua itu. “Jelas bahwa mayoritas evolusi manusia terjadi di Afrika.”
“Draf Pertama” Genealogi Genetika
Namun, data tersebut juga menimbulkan pertanyaan.
“Ini menunjukkan migrasi tak dikenal yang terjadi di masa lalu,” kata Wons.
Misalnya, ada beberapa bukti bahwa nenek moyang manusia berada di Amerika Utara lebih awal dari yang diperkirakan sebelumnya, meskipun penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengungkap migrasi yang tidak diketahui, katanya.
Wens menyamakan penelitian itu dengan “draf pertama” silsilah genetik manusia, dan mengatakan lebih banyak pekerjaan akan membantu membuatnya lebih akurat dan komprehensif.
Menambahkan lebih banyak genom akan membantu melakukan itu, tetapi untuk mencapai akurasi lengkap kita perlu mendapatkan genom setiap manusia yang pernah hidup, katanya, yang tidak mungkin.
Wohns mengatakan dia berharap peneliti lain di lapangan akan menggunakan sumber daya, yang tersedia untuk diunduh bersama dengan petunjuk penggunaan, sebagai dasar untuk menjawab pertanyaan yang lebih spesifik tentang migrasi di wilayah geografis tertentu.
“Ini akan menjadi sumber yang sangat kaya untuk penyelidikan masa depan tentang sejarah evolusi manusia,” katanya.
Wons sendiri bekerja dengan peneliti AI untuk mencoba mendapatkan perkiraan yang lebih akurat tentang kapan dan di mana nenek moyang manusia tinggal.
Metode ini juga dapat digunakan untuk mengembangkan silsilah organisme apa pun, termasuk penyakit seperti SARS-CoV-2, virus corona yang menyebabkan Covid-19, dan rencana Wohns untuk mempelajari hubungan antara genetika dan penyakit.
‘Janji Besar’ Studi Evolusi
Anders Bergstrom, seorang rekan postdoctoral dalam genomik evolusi di Francis Crick Institute di London, mengatakan kepada CNN bahwa penelitian ini memberikan cara baru untuk memperkirakan bagaimana DNA kita terkait.
“Menyimpulkan garis keturunan seperti pohon yang menghubungkan DNA antara orang yang berbeda adalah cawan suci genomik. Ini tidak akan pernah sepenuhnya diselesaikan, tetapi metode komputasi baru ini mengambil langkah maju yang penting dalam masalah ini,” katanya melalui email.
“Silsilah yang mereka simpulkan memberikan wawasan yang sangat kaya tentang keragaman dan sejarah genetik manusia. Ada banyak kegembiraan dalam genomik sekarang tentang banyak kemungkinan yang ditawarkan oleh pendekatan komputasi baru ini.”
Pontus Skoglund, kepala kelompok Laboratorium Genom Kuno di Institut Francis Crick, mengatakan kepada CNN bahwa penelitian ini menunjukkan jenis pendekatan ini dapat meluas ke basis data besar.
“Oleh karena itu, mereka menjanjikan manfaat besar bagi genetika medis dan studi evolusi, dan makalah ini merupakan langkah maju yang besar ke arah itu,” kata Skoglund melalui email.
“Spesialis budaya pop. Ahli makanan yang setia. Praktisi musik yang ramah. Penggemar twitter yang bangga. Penggila media sosial. Kutu buku bepergian.”
More Stories
Mengkompensasi tidur di akhir pekan dapat mengurangi risiko penyakit jantung hingga seperlimanya – studi | Penyakit jantung
Seekor sapi laut prasejarah dimakan oleh buaya dan hiu, menurut fosil
Administrasi Penerbangan Federal meminta penyelidikan atas kegagalan pendaratan roket Falcon 9 SpaceX