Seluruh DNA manusia telah ditarik

Sekelompok seratus ilmuwan internasional telah berhasil memecahkan kode keseluruhan DNA manusia, termasuk bagian besar yang masih hilang. Ribuan bug telah diperbaiki dalam versi saat ini. Ini membuat deskripsi baru mereka tentang genom manusia (bernama T2T-CHM13) paling lengkap dan akurat hingga saat ini.

Dua puluh satu tahun yang lalu, dua kelompok ilmuwan yang bersaing mengumumkan (sedikit sebelum waktunya) penyelesaian lengkap genom manusia: urutan “huruf” dari semua DNA dalam sel manusia. DNA terdiri dari rantai panjang empat basa kimia disingkat A, T, C dan G. Genom lengkap lebih dari tiga miliar basa. Kedua deskripsi, keduanya komersial dari American Molecular Biologist Inc. Craig Venter, Celera GenomicsJika berasal dari dana pemerintah Proyek Kode Genetik ManusiaItu revolusioner dan berharga, tetapi jauh dari lengkap. Potongan-potongan besar yang rumit masih hilang dan ada banyak duplikasi dan kesalahan.

Pada tahun-tahun berikutnya, para peneliti dengan Proyek Genom Manusia telah mengisi semakin banyak celah, bahkan setelah menambahkan deskripsi mereka pada tahun 2004 dengan Diposting di alam Dijelaskan hampir sepenuhnya. Tapi sampai versi terbaru mereka (GRCh38), itu masih belum lengkap. Jutaan basa masih belum diketahui, kira-kira 8 persen dari total genom. Dari 23 pasang kromosom yang mengandung DNA sel manusia, ada bagian penting yang hilang, salah, atau diremehkan.

200 juta

Mulai minggu ini, itu sudah berakhir. Konsorsium Telomere-to-Telomere (T2T) Enam artikel diterbitkan pada hari Kamis dalam jurnal ilmiah untuk mengetahui Ada lebih banyak penelitian di jurnal ilmiah lainnya. Upaya gabungan mereka menambahkan sekitar 200 juta basis informasi genetik.

pada komentar yang menyertai pada untuk mengetahui Ahli genetika Amerika, Diana Church, menggambarkan pembaruan tersebut sebagai langkah penting dalam menciptakan model yang dapat digunakan untuk mendukung analisis DNA dan perawatan medis yang dipersonalisasi.

Kromosom berbentuk X terbentuk saat membelah. Segmen yang hilang yang sekarang dipetakan adalah segmen atas pendek dari lima kromosom, bentang panjang dengan banyak pengulangan, dan ujung (telomer) dan persimpangan (sentromer) kromosom.

“Sangat bagus bahwa ini akhirnya terjadi,” kata Johan den Denen, profesor emeritus teknologi genomik medis di LUMC. “Versi pertama itu dijual lengkap pada saat itu, tetapi sekarang benar-benar hilang – kecuali untuk kromosom Y.”

Sampai saat ini, potongan-potongan yang baru dipetakan sulit untuk diurai. Segmen DNA yang harus diurutkan bisa sampai seribu basa dengan menggunakan teknologi yang digunakan sebelumnya. Itu sebabnya peneliti genom memotong DNA menjadi bagian-bagian acak. Setelah menentukan urutan DNA, mereka menyatukan kembali bagian-bagian itu. Tetapi beberapa elemen penting secara biologis seratus kali lebih besar dan mengandung begitu banyak potongan berulang sehingga teka-teki itu tidak dapat disatukan. Dengan teknologi terbaru membaca panjang Dan Urutan bacaan yang terlalu panjangsuku cadang dari 20.000 hingga 100.000 basis dapat dibaca secara akurat dalam proyek T2T.

Wabah sel sperma

Fitur lain adalah sumber DNA yang digunakan para peneliti. Sel normal berisi dua salinan dari setiap kromosom, dan masing-masing berbeda karena setiap salinan berasal dari satu orang tua. Para ilmuwan T2T menggunakan DNA dari garis sel yang muncul dari sel sperma yang berkembang biak, di mana semua pasangan kromosom cocok. Hal ini memudahkan untuk menentukan urutan DNA dari setiap kromosom.

Namun, pembaruan baru masih kekurangan kromosom Y – garis sel hanya berisi kromosom X dari ayah (pria memiliki kromosom X dan Y, dan wanita memiliki dua kromosom X). Kelemahan lain: Versi genom manusia ini berasal dari satu individu. Tetapi mereka membentuk dasar di mana penelitian lebih lanjut dapat menambah variasi gen yang baru ditemukan.

Edisi baru memberikan dasar yang lebih lengkap untuk penelitian ilmiah. “Berkat mengisi bagian yang hilang, serangkaian gen baru telah ditemukan, setidaknya empat di antaranya relevan secara medis,” kata Dean Dunn. Untuk praktik pengobatan, database baru ini dapat menawarkan solusi bagi pasien yang kondisinya belum dapat dijelaskan. “Sejauh ini, kami biasanya mencari kelainan pada DNA pasien dalam transkrip HG19 dari 2009. Kami kemudian menggunakan potongan pendek 100 basis dari pasien untuk menemukan di mana perubahan genetik, dan melihat apakah mereka dapat menyebabkan masalah kesehatan. ‘, kata Dunn Dunn. “Tapi di versi lama ini ada bagian yang hilang, jadi Anda melewatkannya, atau program menunjuk ke tempat yang salah.”

Misteri

Dean Dunn mengatakan rilis berikutnya, hg38 dari 2013, sudah berisi lebih banyak. “Ini menyelesaikan sejumlah penyakit yang perubahan genetiknya justru terjadi di tempat-tempat yang hilang itu.” Peta genetik baru diharapkan sekali lagi menunjukkan beberapa penyakit. “Dengan pengurutan DNA lengkap ini, semua potongan 100-basis teka-teki dapat ditempatkan dengan lebih baik.”

Ia berharap teknologi baru yang dapat mengidentifikasi DNA yang lebih panjang akan menjadi sangat murah sehingga dapat digunakan sebagai standar diagnostik. “Dengan pengurutan DNA pasien yang lebih lama, kami dapat menemukan tempat yang tepat pada genom dengan jauh lebih baik.”

Basis data T2T yang baru tidak akan segera menggantikan basis data HGP yang lama. Den Denen : “Untuk semua penambahan, pekerjaan sebelumnya harus diberi nomor kembali terlebih dahulu.”